Fatal familjär insomni

På 70-talet beskrevs för första gången en märklig sjukdom som så småningom fick namnet fatal familjär insomni (fatal familiar insomnia). Som namnet antyder handlar det om en ärftlig sjukdom där den sjuke drabbas av insomni, som slutligen resulterar i döden.

Sjukdomen startar med att den drabbade upplever svårigheter med att initiera och upprätthålla sömnen. Panikångestattacker och bisarra fobier kommer också tidigt i sjukdomsförloppet. Efter några månader av gradvis försämring börjar den drabbade uppleva hallucinationer, episoder som med tiden blir allt svårare  för omgivningen att bryta. Ungefär 9 månader efter sjukdomsdebut kan den sjuke oftast inte sova alls. Av detta följer snabb viktförlust och så småningom ett demensliknande tillstånd då den sjuke slutar reagera på sin omgivning. Inom ytterligare några månader dör den drabbade.

Sjukdomen debuterar mellan 30 och 60 års ålder och leder alltid till döden, vanligen inom 7 och 36 månader. Lyckligtvis är sjukdomen extremt ovanlig, den har bara rapporterats i 28 familjer världen över. Utöver den ärftliga familjära formen har den också i några fåtal fall rapporterats uppträda spontant .

Orsaken till sjukdomen är en mutation i genen för prionproteinet. Mutationer på andra platser i genen kan leda till den besläktade sjukdomen Creutzfeldt-Jacob. Båda sjukdomarna hör till de sk prionsjukdomarna (hit hör också sjukdomar som galna-ko sjukan och Kuru (”skrattsjukan”)).

Det speciella med prionsjukdomarna är att de sjukomsunderliggande proteinen också anses vara smittsamma (galna-ko sjukan har som de flesta känner till misstänkts kunna överföras till människan där den ger en variant av Creutzfeldt-Jacob). När det gäller fatal insomni har forskare lyckats överföra sjukdomen till försöksdjur genom att överföra prionproteiner från drabbade människors hjärnor. Att människor skulle drabbas av sjukdomen som ett resultat av smittöverföring är dock ingen risk. Så länge rå människohjärna inte ingår i din kostcirkel.

Nedan är ett reportage om Michael Corke, en man som drabbades av fatal familjär insomni:

Ett till intressant videoklipp om sjukdomen kan du se här.

Mer läsning: Måste vi sova?

Referens:
Montagna et al. Familial and sporadic fatal insomnia. Lancet Neurol. 2003 Mar;2(3):167-76. [länk]


Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s

%d bloggare gillar detta: