Svans hos människor

26 januari, 2009

Rudimentära kallas de vävnader, organ, beteenden  eller andra egenskaper hos människan som genom evolutionen har förlorat sin ursprungliga funktion.

På molekylär nivå finns i vår arvsmassa sk pseudogener. Detta är gener som pga mutationer inte längre är funktionella hos människan, evolutionärt tryck för att bibehålla generna i funktionell form har inte varit tillräckligt. Men dessa ‘ruiner’ av gener kan ibland jämföras med och liknas med hela versioner av genen, som finns hos andra organismer, och dess ursprungliga funktion kan då bestämmas. Ett exempel är genen för att producera c-vitamin. Den är aktiv hos de flesta andra däggdjur, men hos människan kvarstår bara en söndertrasad variant av den.

Visdomständer, blindtarmen och funktionslösa muskler i öronen är  andra rudimentära exempel.

Så är även svanskotan. Även om människan har en pytteliten svans under en del av fosterutvecklingen (ffa dag 31-35) saknar vi normalt svans resten av livet. Normalt alltså, för i några ytterst ovanliga fall har människor med svans fötts. Ibland handlar det om missbildningar, men ibland finns det brosk eller kotor i svansen. Är det ‘svans-gener’ från våra förfäder som genom en mutation råkat aktiverats?

Reinkarnation av den ap-ansiktet Hanuman? Ja de trodde befolkningen att pojken till vänster var. Svans kanske är på vissa håll en bra egenskap om man önskar bli avgudad.

Vidare läsning:
Rudimentära egenskaper hos människan
Mer svansbilder

Annonser

Strålande idéer

22 december, 2008

En fortsättning på bloggtemat från igår.

Kan du gissa vad det är för apparat på bilden nedan?

Stråla dina fötter härDet är ett ‘shoe-fitting fluoroscope’, eller pedoskop. En mackapär som inte var helt ovanlig i skobutiker mellan 1930 och 1950 (dock inte i Sverige, men i övriga Europa och USA). Det var en sorts röntgenmaskin som användes för att se efter hur väl skor, ff a hos barn, satt. Wikipedia beskriver:

A fluoroscope was a metal construction approximately 4 feet high in the shape of an upside-down teacup, with steps for a child to ascend. The child would then place his feet in the opening provided, and while remaining in a standing position, look through a viewing porthole at the top of the fluoroscope down at the x-ray view of the feet and shoes. Two other viewing portholes on either side enabled the parent and a sales assistant to observe the child’s toes being wiggled to show how much room for the toes there was inside the shoe. The bones of the feet were clearly visible, as was the outline of the shoe, including the stitching around the edges […] In reality, the shoe-fitting fluoroscope was little more than a way to attract potential customers, because essentially the same fit could be obtained by simple measurements.

Sko-kort


En demonstrationsfilm från 1920-talet:


dermatitTrots att man sedan slutet av 20-talet känt till de skadliga effekterna radioaktivitet och röntgenstrålning förmedlade, främst genom Herman Joseph Mullers nobelprisgivande experiment, dröjde det till 50-talet innan dessa maskiner hamnade i myndigheternas och medicinkårens blickfång. Det var inte bara en onödig röntgenexponering för kunden utan också för butikens personal då strålning ofta läckte ut i omgivningen pga den dåligt konstruerade lådan. Maskinen fasades ut vart eftersom riskerna uppmärksammades och den i lag förbjöds (även om det faktiskt finns en rapport om hur en skoaffär i West Virginia brukade ett pedoskop så sent som 1981).

En annan tidig röntgenpryl som användes före vetskapen om strålningens skadliga effekter var operationsfluoroskopet. En patient liggandes på operationsbordet bestrålades konstant, och massivt, underifrån under ingreppet samtidigt som operationsfluoroskopet på kirurgens huvud medgav visualisering av den genomlysta patienten, samtidigt som han hade händerna fria.Rayban's anno 1918

Säkert effektivt hjälpmedel när man skulle plocka ut kulor ur sårade soldater. Säkert också effektivt medel för att trasa sönder arvsmassan hos patient och vårdpersonal.

Mer läsning (ur äldre medicinsk litteratur):
The Shoe-fitting fluoroscope as a radiation hazard [pdf] – Lewis & Caplan, California Medicine 1950 (72;1)
Radiaton damage caused by shoe-fitting fluoroscope [pdf] – Kopp, British Medical Journal 1957 (2;5057)


Viagra, organiska nitrater, blommor (och bin?)

15 december, 2008

Sildenafil, aktiva substansen i bl a Viagra, ska absolut inte kombineras med intag av läkemedel tillhörande gruppen organiska nitrater (kärlvidgande medel, exempelvis nitroglycerin). Att de läkemedlen interagerar med varandra på ett ogynnsamt vis är ett välkänt skolexempel. Därför är det förvånande och trist se att så många som 812 personer samtidigt fick läkemedel ur båda dessa grupper under augusti och oktober i år, som det nu rapporterats om i media (AB, DN, SvD)

Kärlkramp beror på syrebrist i hjärtats muskulatur. Organiska nitrater hjälper mot detta genom att vidga kärlen och därmed öka leveransen av syre till muskulaturen. Effekten kommer sig av att kroppen omvandlar organiska nitrater till kväveoxid (NO), en substans som har kärlvidgande effekt genom att i glatt muskulatur öka cellsignaleringsmolekylen cGMP. Det är här sildenafil kommer in i bilden, det hämmar nämligen nedbrytningen av cGMP (genom att hämma fosfodiesteras typ 5). Äter man Viagra och ett nitropreparat samtidigt kommer alltså kärlvidgningseffekten att bli större än avsedd (blir potenseffekten större än avsedd också?), med risk för blodtrycksfall och allvarliga konsekvenser.

Det som numera är Viagra var faktiskt till början tänkt som en medicin att användas mot högt blodtryck och kärlkramp. Men när substansen genomgick kliniska försök stod det klart att den hade dålig effekt mot de avsedda åkommorna. Däremot rapporterades det om markanta erektioner från studiens manliga deltagare, vilket fick Pfizer, företaget bakom substansen, att inleda nya försök med syfte att undersöka denna ”bieffekt”. Resultatet blev så småningom Viagra.

Viagra har potenseffekt även på blommor. Blandas substansen i vattnet hos snittblommor håller de sig stående mer än en vecka längre än normalt. Du lär däremot inte få recept utskrivet för det ändamålet.

Erigerade blommor


Varför blir vi oftare förkylda på vintern?

12 december, 2008

Att vi oftare blir förkylda under den kyligare vintersäsongen är ett välkänt och väletablerat faktum, och gäller vare sig du bor på södra eller norra halvklotet. Även tropiska områden uppvisar en svag korrelation mellan förkylningsfrekvens och de små säsongsberoende temperaturskillnaderna där. Vad som är förklaringen bakom detta är däremot inte klart. Det finns i huvudsak två teorier. Den traditionella och i folktron etablerade uppfattningen är den, som även sjukdomens etymologi skvallrar om, att nedkylning via någon direkt biologisk mekanism ökar risken för att drabbas. Forskare har däremot haft svårt att styrka denna teori med experimentella data. I brist på detta trädde en alternativ teori fram, 1929 skrev Hill och Clemen:

If cold weather gives rise to an epidemic of ‘colds’ the cause is not to be sought in meteorological conditions, but rather in crowding in overheated and stuffy rooms.

Förkylningar skulle alltså vara vanligare vintertid för att vårt beteende underlättar virusets spridning.Förkylningsviruset (Rhinovirus) i 10 000 gångers förstoring

Läget idag är relativt oförändrat; de flesta vetenskapliga textböcker förkastar orsakssamband mellan kyla och förkylning och hänvisar istället till en ‘crowding effect’ samtidigt som nedkylningsförklaringen är stark i den allmänna befolkningen. Även om mycket forskning har misslyckats med att uppvisa ett orsakssamband mellan kyla och förkylning finns det heller inte mycket till stöd för ‘crowding’ effekten. Är det verkligen så stora skillnader i vårt beteende vintertid, i det moderna urbana levernet?

En man som tror att det ligger något i folktrons förklaring är professor Ronald Eccles, chef för världens enda centra för forskning kring förkylningar (Common Cold Centre, Cardiff University). En förklaring till att nedkylning skulle kunna bidra till förkylning kan vara att inandning av kall luft kyler ned slemhinnor i luftvägarna vilket i sin tur försämrar immunförsvarets förmåga att fagocytera och transportera bort slem. Det är inget sammanträffande att en höjning av kroppstemperaturen, dvs feber, är ett sätt för kroppen att försvara sig mot infektioner, menar Eccles [1].
Eccles har publicerat en del forskning som stödjer hans hypotes, bland annat har han visat att nedkylning av fötterna leder till utveckling av förkylningssymptom [2], eventuellt via förändring i andningsvägarnas försvarsförmåga som följd av den den reflexmässiga samman-dragningen av blodkärl i näsan som sker vid nedkylning av kroppsytan.

Möjligen bidrar båda teorierna till svaret på rubrikens fråga. En slutgiltigt säkerställt svar får vi hur som vänta på.

I filmklippet nedan (ej realtid) kan du se hur det kan gå till när en immunförsvarscell jagar och fagocyterar en bakterie:

Referenser:
1. Johnson et al. Acute cooling of the feet and the onset of common cold symptoms. Fam Pract. 2005 Dec;22(6):608-13. [länk]
2. Eccles R. An explanation for the seasonality of acute upper respiratory tract viral infections. Acta Otolaryngol. 2002 Mar;122(2):183-91. [länk]


Undine’s förbannelse

6 december, 2008

Undine’s förbannelse (Ondine’s curse) är namnet på en ovanlig sjukdom som slår till i sömnen. Det korrekta medicinska namnet på sjukdomen är kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom. På klarspråk betyder det ungefär medfött underventilationssyndrom som har sin orsak i centrala nervsystemet, vilket avslöjar lite kring vad det handlar om.

Sjukdomen är grym, den yttrar sig genom att den drabbade slutar andas, eller andas svagt, när denne somnat. Normalt håller sig andningscentrat i hjärnstammen vaken trots att vårt medvetande sover, men lider du av denna förbannelse somnar alltså andnings-centrat med resten av kroppen. Den som lider av sjukdomen måste för resten av sitt liv behandlas med respirator nattetid. Sjukdomen är lyckligtvis ovanlig, bara ungefär 1 på 200 000 födda barn är drabbade. Att den är ovanlig innebär dessvärre att rätt diagnos kan dröja, ibland hinner barnet avlida innan diagnos och korrekt behandling är insatt. Orsaken till sjukdomen beror på en mutation i en gen. Normalt sker mutationen under barnets utveckling och är alltså ingenting som föräldrarna burit på.

Namnet Undine’s förbannelse går härleda till den tyska myten om vattenelementaren Undine. I sagan blev Undine förälskad i en riddare, som svor på att ”my every waking breath shall be my pledge of love and faithfulness to you”. När Undine senare påträffade sin älskade med en annan kvinna påminde hon honom om sitt tidigare löfte och uttalade en förbannelse: ”You swore faithfulness to me with every waking breath, and I accepted your oath. So be it. As long as you are awake, you shall have your breath, but should you ever fall asleep, then that breath will be taken from you and you will die!”. Därav namnet på sjukdomen.

Undine


I vetenskapens namn

1 december, 2008

Enkelt förklarat kan den vetenskapliga processen ofta praktiseras genom att en hypotes formuleras som sedan försöker motbevisas med hjälp av experiment. En man som inte tvekade praktisera detta tänk även i extrema former var Stubbins Ffirth (1784-1820).

Stubbins var en amerikansk läkare med en övertygelse om att gula febern inte var smittsam. För att motbevisa den rådande hypotesen om den smittsamma sjukdomen utformade han ett experiment – med sig själv som försöksperson. Han tog blodig svart spy från sjukdomens offer och hällde den över sår han gjort på sina armar. Han blev inte sjuk. Men det verkar inte övertygat hans kollegor. Ffirth gav sig inte, han gick vidare och hällde spya i sina ögon. Han stekte spyan och inhalerade ångorna. Han till och med drack den, outspädd. För att visa det även gällde andra kroppsvätskor smorde han in sig i blod, svett, saliv och urin från drabbade människor. Fortfarande blev han inte sjuk.

Dessvärre blev hans avtryck i historien inte rubricerad med någon vetenskaplig upptäckt, eftersom det visade sig att han hade fel trots allt. Gula febern är smittsam, via blod. Att Ffirth inte blev sjuk beror troligen på att han tog sitt ‘material’ från långt gångna patienter som inte längre smittade.

Hur långt är du beredd gå för att bevisa någon fel?

Är de som förnekar att HIV orsakar AIDS beredda att injicera viruset i sin blodbana?

[via museum of hoaxes]


Fatal familjär insomni

8 november, 2008

På 70-talet beskrevs för första gången en märklig sjukdom som så småningom fick namnet fatal familjär insomni (fatal familiar insomnia). Som namnet antyder handlar det om en ärftlig sjukdom där den sjuke drabbas av insomni, som slutligen resulterar i döden.

Sjukdomen startar med att den drabbade upplever svårigheter med att initiera och upprätthålla sömnen. Panikångestattacker och bisarra fobier kommer också tidigt i sjukdomsförloppet. Efter några månader av gradvis försämring börjar den drabbade uppleva hallucinationer, episoder som med tiden blir allt svårare  för omgivningen att bryta. Ungefär 9 månader efter sjukdomsdebut kan den sjuke oftast inte sova alls. Av detta följer snabb viktförlust och så småningom ett demensliknande tillstånd då den sjuke slutar reagera på sin omgivning. Inom ytterligare några månader dör den drabbade.

Sjukdomen debuterar mellan 30 och 60 års ålder och leder alltid till döden, vanligen inom 7 och 36 månader. Lyckligtvis är sjukdomen extremt ovanlig, den har bara rapporterats i 28 familjer världen över. Utöver den ärftliga familjära formen har den också i några fåtal fall rapporterats uppträda spontant .

Orsaken till sjukdomen är en mutation i genen för prionproteinet. Mutationer på andra platser i genen kan leda till den besläktade sjukdomen Creutzfeldt-Jacob. Båda sjukdomarna hör till de sk prionsjukdomarna (hit hör också sjukdomar som galna-ko sjukan och Kuru (”skrattsjukan”)).

Det speciella med prionsjukdomarna är att de sjukomsunderliggande proteinen också anses vara smittsamma (galna-ko sjukan har som de flesta känner till misstänkts kunna överföras till människan där den ger en variant av Creutzfeldt-Jacob). När det gäller fatal insomni har forskare lyckats överföra sjukdomen till försöksdjur genom att överföra prionproteiner från drabbade människors hjärnor. Att människor skulle drabbas av sjukdomen som ett resultat av smittöverföring är dock ingen risk. Så länge rå människohjärna inte ingår i din kostcirkel.

Nedan är ett reportage om Michael Corke, en man som drabbades av fatal familjär insomni:

Ett till intressant videoklipp om sjukdomen kan du se här.

Mer läsning: Måste vi sova?

Referens:
Montagna et al. Familial and sporadic fatal insomnia. Lancet Neurol. 2003 Mar;2(3):167-76. [länk]