Undine’s förbannelse

6 december, 2008

Undine’s förbannelse (Ondine’s curse) är namnet på en ovanlig sjukdom som slår till i sömnen. Det korrekta medicinska namnet på sjukdomen är kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom. På klarspråk betyder det ungefär medfött underventilationssyndrom som har sin orsak i centrala nervsystemet, vilket avslöjar lite kring vad det handlar om.

Sjukdomen är grym, den yttrar sig genom att den drabbade slutar andas, eller andas svagt, när denne somnat. Normalt håller sig andningscentrat i hjärnstammen vaken trots att vårt medvetande sover, men lider du av denna förbannelse somnar alltså andnings-centrat med resten av kroppen. Den som lider av sjukdomen måste för resten av sitt liv behandlas med respirator nattetid. Sjukdomen är lyckligtvis ovanlig, bara ungefär 1 på 200 000 födda barn är drabbade. Att den är ovanlig innebär dessvärre att rätt diagnos kan dröja, ibland hinner barnet avlida innan diagnos och korrekt behandling är insatt. Orsaken till sjukdomen beror på en mutation i en gen. Normalt sker mutationen under barnets utveckling och är alltså ingenting som föräldrarna burit på.

Namnet Undine’s förbannelse går härleda till den tyska myten om vattenelementaren Undine. I sagan blev Undine förälskad i en riddare, som svor på att ”my every waking breath shall be my pledge of love and faithfulness to you”. När Undine senare påträffade sin älskade med en annan kvinna påminde hon honom om sitt tidigare löfte och uttalade en förbannelse: ”You swore faithfulness to me with every waking breath, and I accepted your oath. So be it. As long as you are awake, you shall have your breath, but should you ever fall asleep, then that breath will be taken from you and you will die!”. Därav namnet på sjukdomen.

Undine

Annonser

Fatal familjär insomni

8 november, 2008

På 70-talet beskrevs för första gången en märklig sjukdom som så småningom fick namnet fatal familjär insomni (fatal familiar insomnia). Som namnet antyder handlar det om en ärftlig sjukdom där den sjuke drabbas av insomni, som slutligen resulterar i döden.

Sjukdomen startar med att den drabbade upplever svårigheter med att initiera och upprätthålla sömnen. Panikångestattacker och bisarra fobier kommer också tidigt i sjukdomsförloppet. Efter några månader av gradvis försämring börjar den drabbade uppleva hallucinationer, episoder som med tiden blir allt svårare  för omgivningen att bryta. Ungefär 9 månader efter sjukdomsdebut kan den sjuke oftast inte sova alls. Av detta följer snabb viktförlust och så småningom ett demensliknande tillstånd då den sjuke slutar reagera på sin omgivning. Inom ytterligare några månader dör den drabbade.

Sjukdomen debuterar mellan 30 och 60 års ålder och leder alltid till döden, vanligen inom 7 och 36 månader. Lyckligtvis är sjukdomen extremt ovanlig, den har bara rapporterats i 28 familjer världen över. Utöver den ärftliga familjära formen har den också i några fåtal fall rapporterats uppträda spontant .

Orsaken till sjukdomen är en mutation i genen för prionproteinet. Mutationer på andra platser i genen kan leda till den besläktade sjukdomen Creutzfeldt-Jacob. Båda sjukdomarna hör till de sk prionsjukdomarna (hit hör också sjukdomar som galna-ko sjukan och Kuru (”skrattsjukan”)).

Det speciella med prionsjukdomarna är att de sjukomsunderliggande proteinen också anses vara smittsamma (galna-ko sjukan har som de flesta känner till misstänkts kunna överföras till människan där den ger en variant av Creutzfeldt-Jacob). När det gäller fatal insomni har forskare lyckats överföra sjukdomen till försöksdjur genom att överföra prionproteiner från drabbade människors hjärnor. Att människor skulle drabbas av sjukdomen som ett resultat av smittöverföring är dock ingen risk. Så länge rå människohjärna inte ingår i din kostcirkel.

Nedan är ett reportage om Michael Corke, en man som drabbades av fatal familjär insomni:

Ett till intressant videoklipp om sjukdomen kan du se här.

Mer läsning: Måste vi sova?

Referens:
Montagna et al. Familial and sporadic fatal insomnia. Lancet Neurol. 2003 Mar;2(3):167-76. [länk]



Måste vi sova?

7 november, 2008

Är sömn nödvändigt för oss? Eller är det bara ett beteende med stark drift, som evolutionen givit oss för att bland annat hålla oss skyddade från fara när mörkret faller på. En essä publicerad i PLoS Biology diskuterar kring detta.

För att testa hypotesen att sömn inte är nödvändigt formulerar de tre påståenden.

Det första frågar sig om det finns djur som inte behöver sova. Sömn har studerats i en rad olika djur och de flesta studier tycks finna tecken på sömn, både på en beteendenivå (orörlighet, passivitet, svarar inte på stimuli från omgivningen) och elektrofysiologisk nivå (EEG-mätningar som visar sömn-specifikt utseende hos hjärnvågorna). Hos lägre stående djur har det varit lite svårare att fastslå, men det verkar som att även flugor sover. Passivitet leder där till ett inaktivt tillstånd med nedsatt respons och nervsystemets genuttryck i detta tillstånd liknar det som kan ses hos sovande däggdjur.

Hos delfiner är sömntillståndet lite speciellt, de sover nämligen bara med en hjärnhalva i taget (unihemispheric sleep). I detta tillstånd är de mindre mottagliga för stimuli från omgivningen och är vanligen engagerade i ett stereotypt simmande (exempelvis simma i cirklar). Bara det faktum att delfiner utvecklat unihemisfärisk sömn och alltså inte lyckats eliminera sömnbehovet totalt talar starkt för att sömn är essentiellt.

Den andra punkten frågar sig om sömnförlust kan ske utan att det vid tillfälle sker en kompensatorisk sömn. Vissa djur, så som kackerlackor och bin, uppvisar inte någon förlängning av sömntiden efter att de hållits ifrån att sova under en tid. Men det måste beaktas att sömn både har en kvantitativ och kvalitativ aspekt. Sömn kan hos människor återhämtas genom att sova längre, men också genom att sova djupare. I vissa studier där man hållit djuret ifrån uppenbar sömn under lång tid kan man se att sömnen, mätt genom att observera elektrisk aktivitet i hjärnan (EEG), inkräktar på det vakna tillståndet. Det tycks alltså kunna förekomma en partiell sömn trots en viss vakenhet.

Punkt nummer tre frågar sig om sömnförlust kan ske utan negativa konsekvenser. Den mest dramatiska följden av sömnbrist är döden. I försök där man hållit råttor ifrån att sova utvecklas ett syndrom karaktäriserat av ökad ämnesomsättning och minskad kroppsvikt, som sedan kulminerar i döden efter 2-4 veckor. Även hos flugor är sömnbrist dödligt. Ett liknande förlopp kan ses hos människor som drabbas av den ovanliga sjukdomen fatal familjär insomni. Alla djur verkar däremot inte dö som följd av sömnbrist.

En konsekvens som alltid tycks följa tvingad vakenhet är intrång av sömnen i det vakna tillståndet (som förmodligen förklarar varför alla djur inte dör som följd av sömnbrist). Även i experiment där man håller djur ifrån att sova tycks en basnivå av sömn (ca 5-10%) kunna upprätthållas. Hos råttor kan man se väldigt korta perioder av mikrosömn och även se djuret röra sig med öppna ögon trots att hjärnvågorna liknar dem vid sömn. Liknande tillstånd har observerats hos människor som hålls vakna. Den som drabbas av mikrosömn är efteråt inte själv medveten om det, möjligen kan personen uppleva en lucka.

En andra konsekvens av sömnberövande är nedsatt kognitiv förmåga (kognition är en samlingsterm för olika tankeprocesser; uppmärksamhet, minne, varseblivning etc). Hur människor svarar verkar dock variera mellan individer, vissa får tidigt nedsatt förmåga i ett test samtidigt som andra får nedsatt i ett annat test. Även hur känsliga människor är för sömnbrist tycks vara individuellt. Även lägre stående djur, till och med flugor, drabbas av nedsatt kognition.

Författarna konkluderar alltså att det inte finns något bra stöd för att det finns djur som inte sover, att det inte finns bevis för att sömnbrist inte kompenseras och att det inte går att gå utan sömn utan att betala ett högt pris.

Vi kommer alltså inte ifrån att vi måste sova ungefär en tredjedel av vår livstid. Sömn verkar ha en essentiell funktion, men vilken? Mer bloggande om sömn kommer senare.

Vill du läsa den refererade artikeln i sin helhet kan du ladda ner den i PDF-format här.

Mer läsning: Fatal familjär insomni

Här hjälper nog inte ens sömn mot kognitiva nedsättningar

Referens:
Cirelli C, Tononi G. Is sleep essential? PLoS Biol. 2008 Aug 26;6(8):e216. [länk]